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Osteogenesis Imperfecta 
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  • bensimartin1,
  • josecalderob1999,
  • Ramiro Tomasi
abiarza2000
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bensimartin1
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josecalderob1999
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Ramiro Tomasi
Patología FO UNC
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Abstract

    La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria en la cual existe una producción anormal cualitativa y cuantitativa. En 70% de los pacientes es causada por una mutación de uno de los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo I (COL1A1 y COL1A2); ésta afecta a diferentes tejidos. Se caracteriza por fragilidad del hueso con un espectro clínico variable, con aparición de algunas fracturas hasta deformidades esqueléticas severas .