INTRODUCCIÓN
 
La Disostosis Cleidocraneal (DCC), también conocida como Displasia Craneal o Síndrome de Scheuthauer Marie Sainton, es un síndrome de tipo autosómico dominante del gen CBFA1/RUNX2 \cite{variable}con una expresividad variable; caracterizada por aplasia o hipoplasia de clavículas, malformaciones faciales y dientes supernumerarios retenidos.  
Esta enfermedad se incluye en el grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias la cual posee una prevalencia de 1/1.000.000, afectando a varios miembros de una familia.
 
DESARROLLO
La disostosis cleidocraneal, es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por diferentes anomalías que afectan al desarrollo de los huesos, principalmente el cráneo y clavículas, asociadas a alteraciones en el proceso de formación de los dientes (Montes Carmona et.al,  2016).
Los pacientes afectados suelen tener clavículas poco desarrolladas o ausentes, hipermovilidad de los hombros que pueden aproximarse fácilmente a la línea media del cuerpo, estatura baja, frente amplia con retraso en el cierre de las fontanelas y dentición anómala, con maloclusiones y retraso en la aparición de la dentición definitiva y retenciones múltiples; además los elementos dentarios presentan esmalte hipoplásico y cemento acelular\cite{conocimientos}. Presenta hipoplasia del maxilar superior que da falsa imagen de mandíbula más grande, el paladar es estrecho y muy delgado, con fisura palatina.
Este síndrome está causado por mutaciones en el gen RUNX2 (6p21), implicado en la diferenciación de los osteoblastos y la formación de los huesos, identificándose un amplio espectro de mutaciones y variabilidad significativa, sin establecerse correlaciones claras entre el fenotipo y el genotipo con una frecuencia estimada de un caso por millón de habitantes\cite{familia}. La misma se incluye en el grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias, observándose en muchos grupos étnicos y no se han registrado diferencias en función del sexo. En cuanto a las funciones cognitivas e intelectuales son normales.
 Las anomalías dentales comienzan en la adolescencia tardía con la progresiva afección de la dentición decidua, dejando al paciente edéntulo dándole una apariencia de mayor edad, y con deficiencias en la articulación del lenguaje  y a la masticación.   En donde si se realiza un tratamiento, el propósito debe incluir la eliminación de estas alteraciones y proveer un mecanismo de masticación funcional y mejorar el aspecto facial del paciente.
En la cavidad bucal el tratamiento va orientado a obtener una funcionalidad y una estética óptimas. Dentro de las prácticas odontológicas a realizar, se encuentra la extracción de elementos dentarios temporarios que no han sido cambiados, como también los elementos supernumerarios y elementos permanentes anómalos.
Además se contempla la posibilidad de realizar práctica ortodóntica para dientes en maloclusión, y/o logopedia.
Debido a la importancia de RUNX2 en el mantenimiento de huesos y su osificación, se debe realizar un seguimiento de la densidad mineral ósea y estudiar la necesidad de un tratamiento preventivo para la osteoporosis.
La D.C.C se presume basándose a través de signos clínicos (anteriormente mencionados) y observaciones radiográficas; siendo confirmada mediante análisis genéticos moleculares. Se mencionan patologías como diagnóstico diferencial:
Las altercaciones anteriormente descriptas se ven manifestadas en el siguiente caso clínico extraído de “Detección del síndrome de Disostosis Cleidocraneal ligado al diagnóstico ortodóntico: reporte de un caso” (revista Tame, 2014)\cite{caso}
Durante la exploración física del paciente estudiado se observa estatura corta, hipermovilidad de hombros con capacidad de aproximarlos hacia la línea media. En la valoración extraoral, presenta características faciales que hacen sospechar de la presencia de algún síndrome asociado (puente nasal bajo, tercio medio hipoplásico, hipertelorismo); en la valoración intraoral se observa la persistencia de la mayoría de los órganos dentarios deciduos, maloclusión de clase III severa y mordida abierta.